年4月13日，国际胃肠病学术期刊《BMCGastroenterology》发表医院在极早发型炎症性肠病的研究成果。
极早发型炎症性肠病是指起病年龄六岁以下IBD患儿，该类患儿发病年龄早、症状重，对传统治疗效果差。白细胞介素10(IL10)及其受体的缺陷与极早发性炎症性肠病密切有关。年，医院炎症性肠病多学科团队诊断了国内首例IL10RA基因缺陷患儿，并成功进行脐血干细胞移植，是当时世界上年龄最小的炎症性肠病移植病例。年医院消化科的多中心研究在《炎症性肠病》杂志首次报道多例IL10RA基因点突变的极早发性炎症性肠病患儿临床与基因特点，但是有些患儿非常像IL10RA基因缺陷极早发型炎症性肠病，但是却无法基因确诊。为此，医院消化科对年1月1日至年6月30日疑似IL10RA基因突变的极早发型炎症性肠病患儿进行了高通量检查，同时纳入IL10RA基因突变的极早发型炎症性肠病患者的临床特征和内镜影像学表现进行了对比分析。35例IL10RA基因突变患儿纳入研究，包括复合杂合突变28例，纯合突变7例。有6例患儿在一个IL10RA基因座中携带已经报告过的c.CT(p.RRW)或c.Ga(p.TT)点突变，在另一个基因座中发现尚未报道的第1外显子大片段缺失。这6例患儿中85.7%有第1外显子bp大片段缺失(-del)。IL10RA基因大片段缺失的患儿，发病时间从出生到4年中，以腹泻为主要首发症状。6/7例患者出现肛周并发症，包括肛周脓肿、瘘和皮赘。6例患者接受沙利度胺治疗，5/7接受美沙拉嗪，3/7接受造血干细胞移植，3/7等待造血干细胞移植。
我们首次发现了IL10RA基因的外显子1大片段缺失，并显示这些患者的特征，本研究丰富了中国极早发型炎症性肠病患儿的IL0RA基因突变资料，也对该病的诊治有一定的临床价值。本文第一作者是唐子斐医生和张萍医生，通讯作者是消化科主任黄瑛教授和黄志恒医生。
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